Perda auditiva genética

Algumas deficiências auditivas podem ser hereditárias.

Normalmente, os pais e os avós são os primeiros a aperceberem-se da perda de audição, pois são eles que passam a maior parte do tempo com a criança. No entanto, deves prestar especial atenção se o teu bebé não reage a ruídos súbitos e fortes (mexendo-se, chorando, etc.), não acorda com ruídos fortes, não vira a cabeça na direção da tua voz ou não imita sons por si próprio. Porque estes podem ser os primeiros sinais de que o teu bebé está a sofrer de perda de audição.

Se alguma vez suspeitares que o teu filho pode ter problemas de audição, consulta o teu médico de família. Se necessário, podem encaminhar-te para um especialista em ouvidos, nariz e garganta. No entanto, nem todas as perdas auditivas têm de ser crónicas. Isto porque, na grande maioria dos casos, a perda de audição é temporária. As crianças têm então normalmente uma efusão timpânica, ou seja, uma acumulação de líquido atrás do ouvido ou uma obstrução causada pela cera do ouvido. A perda temporária de audição pode ser remediada com medicação ou uma pequena cirurgia.

Algumas crianças sofrem de perda de audição do ouvido interno, que é crónica. No entanto, a maioria das crianças não é completamente surda. As crianças podem ser equipadas com um aparelho auditivo a partir dos 3 meses de idade. A deteção precoce da perda de audição, bem como os aparelhos auditivos e os programas especiais podem melhorar o espetro auditivo existente. O teu filho fará progressos visíveis e terá um avanço no desenvolvimento da sua linguagem.

Como é que posso fazer o diagnóstico de uma perda auditiva genética no meu filho?
Enquanto no passado tínhamos de confiar apenas nos testes de audição e na história familiar das crianças afectadas, hoje em dia existem testes laboratoriais modernos para detetar perdas auditivas genéticas, como no caso da síndrome de Waardenburg. Durante estes exames, por exemplo, recolhe uma zaragatoa da boca da criança. As amostras são analisadas e avaliadas por meio de biologia molecular. Assim, podem ser identificados os genes típicos que indicam a perda de audição. Este teste laboratorial especial está disponível no nosso site.
Com uma taxa de 0,3%, a perda de audição e a surdez são as doenças congénitas mais comuns. Os defeitos genéticos desempenham um papel importante na perda auditiva congénita. Claro que também existem outras razões que podem levar à perda de audição e à surdez ao longo da vida.
A distinção mais comum entre perda auditiva é a perda auditiva sindrómica e não sindrómica.
Cerca de 70% das deficiências auditivas congénitas são não-sindrómicas. Em 80% dos casos, a perda auditiva é causada por genes autossómicos recessivos e em 20% por genes autossómicos dominantes. Em menos de 2% dos casos, o responsável é um defeito nas mitocôndrias ou nos cromossomas X.
Se a perda auditiva for sindrómica, as causas residem noutras anomalias. 15-30% dos casos de perda auditiva hereditária são sindrómicos.

São conhecidas mais de 400 síndromes, que podem ser classificadas da seguinte forma:
Síndromes resultantes de anomalias citogenéticas ou cromossómicas
Síndromes transmitidas por herança clássica monogenética ou mendeliana
síndromes que resultam de influências multifactoriais e, em última análise
Síndromes que resultam de uma mistura de factores genéticos e externos.
É normal que as síndromes se manifestem de formas diferentes. São ligeiras a graves e ocorrem em combinação. Também diferem de pessoa para pessoa e podem ocorrer mutações mesmo dentro de uma família. Um exemplo de variação dentro de uma família é a herança da síndrome de Waardenburg. No seio de uma família, os indivíduos afectados apresentam uma ponte do nariz invulgarmente larga, causada por um desalinhamento dos olhos, pêlos brancos, uma coloração diferente da íris dos olhos e perda de audição. Outras pessoas da mesma família podem ter apenas um dorso nasal invulgarmente largo.

Como é que os genes funcionam?
Os genes são como uma planta para a formação de proteínas. As proteínas são os blocos de construção de simplesmente tudo: cabelo, olhos, orelhas, coração, pulmões, etc. Cada criança herda 50% dos genes de um progenitor e 50% dos genes do outro. Se os genes herdados forem defeituosos, pode ser transmitida uma doença como a perda de audição ou a surdez. As perturbações da audição são herdadas de quatro formas:
Herança autossómica dominante: Um alelo raro transmitido por um progenitor heterozigótico é suficiente para herdar uma perturbação auditiva. A heterozigotia significa que um gene está presente duas vezes. Uma vez como um gene normal e outra como um gene mutado, podem ser criados dois tipos de células germinativas. Uma célula germinativa carrega a forma mutada e a outra célula germinativa carrega a forma normal. A probabilidade de herdar uma doença de um progenitor com genes autossómicos dominantes é, portanto, de 50%. As mulheres e os homens são igualmente afectados.
Herança autossómica recessiva: Esta herança caracteriza-se pelo facto de ambos os progenitores serem portadores heterozigóticos do gene mutado, mas não apresentarem quaisquer perturbações. O gene defeituoso é substituído pelo gene normal. Os pais afectados (A/a) podem produzir dois tipos de gâmetas. Uma é a forma mutante (a) e a outra é a forma normal (A). Isto resulta nas seguintes combinações possíveis: (A/A), (A/a), (a/A) e (a/a). Apenas as crianças com a combinação (a/a), ou seja, que têm ambas as formas mutadas, são afectadas por uma doença. A probabilidade é, portanto, de 25%.
Herança cromossómica X: Um homem tem um cromossoma X e um Y e uma mulher apenas dois cromossomas X. Todas as mulheres herdam um cromossoma X da mãe e outro do pai. Os homens herdam um cromossoma X da mãe e um cromossoma Y do pai. Regra geral, apenas um dos dois cromossomas X da mulher está ativo. Assim, se um cromossoma X for defeituoso, este pode ser compensado pelo segundo. É por isso que os homens que só têm um cromossoma X e não conseguem compensar um cromossoma X defeituoso são mais susceptíveis a doenças hereditárias do que as mulheres.
Herança mitocondrial: As mitocôndrias são pequenas centrais eléctricas nas células que têm o seu próprio ADN. Os espermatozóides não contêm mitocôndrias, pelo que apenas as mitocôndrias do óvulo podem ser herdadas. O padrão hereditário resultante é interessante, uma vez que apenas as mães afectadas (o esperma não contém mitocôndrias) podem transmitir doenças hereditárias à geração seguinte.
Na última década, a biologia molecular e a genética modernas contribuíram para uma melhor compreensão do ouvido interno. A investigação identificou um grande número de genes que são responsáveis pela hereditariedade da perda de audição e da surdez. A mutação GJB2 é particularmente digna de nota. É uma das causas mais comuns de perda auditiva congénita. A mutação GJB2 é uma doença recessiva, uma vez que a surdez só ocorre em casos que têm duas cópias da mutação (uma de cada progenitor). Se apenas uma cópia da mutação for herdada, a pessoa afetada é portadora mas não é surda. Graças à investigação aprofundada sobre a mutação GJB2, os pais afectados podem ser informados sobre o risco de serem pais de uma criança surda.

Literatura
Apaydin F., Bereketoglu M., Turan O., Hribar K., Maassen M. M., Günhan Ö. Zenner H.P. , Pfister M. Waardenburg syndrome: A heterogeneous disease with variable penetrance ENT (2004) Mar 52:533-537.
Pfister M., Akylidiz S., Gunhan O., Maassen M.M., Rodriguez Jorge J., Zenner H.P., Apaydin F. Uma aplicação de base de dados de pacientes para Hereditary Deafness Epidemiology and Clinical Research (H.E.A.R.): um esforço de normalização em várias línguas Eur Arch Otolaryngol 2003 (260) 2, 81-85.