Genetische Schwerhörigkeit

Manche Schwerhörigkeiten können erblich bedingt sein.

Eltern und Grosseltern fallen die Schwerhörigkeit normalerweise zuerst auf, da sie die meiste Zeit mit dem Kind verbringen. Sie sollten allerdings besonders aufmerksam sein, wenn Ihr Baby nicht auf plötzliche und laute Geräusche reagiert (durch Bewegung, Schreien, etc.), nicht von lauten Geräuschen aufwacht, nicht seinen Kopf in die Richtung Ihrer Stimme dreht oder nicht von sich aus Töne imitiert. Denn das könnten die ersten Anzeichen sein, dass Ihr Baby unter einer Schwerhörigkeit leidet.

Falls Sie jemals vermuten, dass Ihr Kind schwerhörig sein könnte, suchen Sie Ihren Hausarzt auf. Dieser kann Sie dann ggf. an einen Hals-Nasen-Ohren Facharzt überweisen. Allerdings muss nicht jede Schwerhörigkeit chronisch sein. Denn in den allermeisten Fällen liegt eine vorübergehende Schwerhörigkeit vor. Meist haben die Kinder dann einen Paukenerguss, also eine Ansammlung von Flüssigkeit hinter dem Ohr oder eine Verstopfung durch Ohrenschmalz. Eine vorübergehende Schwerhörigkeit kann oft durch Medikamente oder geringfügige Eingriffe behoben werden.

Manche Kinder leiden unter einer Schwerhörigkeit des Innenohres, welche chronisch ist. Die meisten Kinder sind jedoch nicht vollständig taub. Schon ab dem 3 Monaten kann den Kindern ein Hörgerät angepasst werden. Eine frühe Erkennung der Schwerhörigkeit sowie Hörgeräte und spezielle Programme können das vorhandene Hörspektrum verbessern. Ihr Kind wird dadurch merkliche Fortschritte machen und einen Vorsprung in seiner Sprachentwicklung bekommen.

Wie kann ich bei meinem Kind eine genetische Schwerhörigkeit festgestellt lassen?
Während man früher allein auf die Hörtests und die Familiengeschichte der betroffenen Kinder angewiesen war, existieren heute moderne Laboruntersuchungen zur Feststellung einer genetischen Schwerhörigkeit, wie etwa bei einem Waardenburg Syndrom. Bei diesen Untersuchungen wird beispielsweise ein Mundabstrich des Kindes abgenommen. Die Proben werden molekularbiologisch untersucht und ausgewertet. Typische Gene, die auf eine Schwerhörigkeit hinweisen, können so identifiziert werden. Diese spezielle Laboruntersuchung steht bei uns zur Verfügung.
Mit einer Rate von 0,3% sind Schwerhörigkeit und Taubheit die häufigsten angeborenen Erkrankungen. Genetische Defekte spielen eine wichtige Rolle für angeborene Schwerhörigkeit. Natürlich gibt es auch noch andere Gründe, die während eines Lebens zu Schwerhörigkeit und Taubheit führen können.
Die häufigste Unterscheidung von Schwerhörigkeit lautet syndromale und nicht-syndromale Schwerhörigkeit.
Ungefähr 70% der angeborenen Hörschäden sind nicht-syndromal. In 80% dieser Fälle sind autosomal-rezessive Gene für die Schwerhörigkeit und in 20% autosomal-dominante Gene verantwortlich. In weniger als 2% ist ein Defekt der Mitochondrien oder X-Chromosome verantwortlich.
Ist eine Schwerhörigkeit syndromal, liegen die Ursachen in anderen Abnormalitäten. 15-30% der Fälle von vererbter Schwerhörigkeit sind syndromal.

Mehr als 400 Syndrome sind bekannt und können wie folgt eingeteilt werden:
Syndrome, die sich aus zytogenetischen oder chromosomalen Anomalien ergeben
Syndrome, übertragen durch klassische monogenetische oder Mendel’sche Vererbung
Syndrome, die sich durch multifaktorielle Einflüsse ergeben und schließlich
Syndrome, die sich durch eine Mischung von genetischen und äußeren Faktoren ergeben.
Es ist normal, dass sich Syndrome auf verschiedene Art äußern. Sie treten schwach bis schwer und in Kombination auf. Außerdem unterscheiden Sie sich von Person zu Person, selbst in einer Familie können Mutationen auftreten. Ein Beispiel für Variationen innerhalb einer Familie ist die Vererbung des Waardenburg- Syndroms. Innerhalb einer Familie weisen Betroffene einen ungewöhnlichen weiten Nasenrücken, welcher durch eine Fehlposition der Augen zustande kommt, weiße Stirnlocken, eine unterschiedliche Färbung der Augeniris sowie Schwerhörigkeit auf. Andere aus derselben Familie haben vielleicht nur einen ungewöhnlich weiten Nasenrücken.

Wie funktionieren Gene?
Für die Bildung von Proteinen sind Gene wie ein Bauplan. Proteine sind die Bausteine für schlichtweg alles: Haare, Auge, Ohren, Herz, Lungen, etc. Jedem Kind werden 50% der Gene des einen Elternteils und 50% der Gene des anderen vererbt. Sind die vererbten Gene defekt, kann eine Krankheit, wie zum Beispiel Schwerhörigkeit oder Taubheit, vererbt werden. Störungen des Gehörs werden auf vier Weisen vererbt:
Autosomal-dominate Vererbung: Hierbei ist ein seltenes Allel, welches von einem heterozygoten Elternteil weitergegeben wird, ausreichend um eine Störungen des Gehörs zu vererben. Heterozyotie bedeutet, dass ein Gen zweimal vorhanden ist. Einmal als normales und einmal als mutiertes Gen, so können zweierlei Arten Keimzellen geschaffen werden. Eine Keimzelle wird die mutierte Form in sich tragen die andere Keimzelle die normale. Die Chance, eine Störung durch einen Elternteil mit autosomal-dominaten Genen vererbt zu bekommen, liegt also bei 50%. Frauen und Männer sind gleichermaßen davon betroffen.
Autosomal-rezessive Vererbung: Diese Vererbung wird dadurch charakterisiert, dass beide Elternteile heterozygote Träger des mutierten Genes sind, aber keine Störungen aufweisen. Das defekte Gen wird durch das normale Gen verdrängt. Betroffene Eltern (A/a) können zwei Arten von Keimzellen produzieren. Einmal die mutierte Form (a) und die normale (A). Daraus ergeben sich folgende, möglichen Kombinationen: (A/A), (A/a), (a/A) und (a/a). Lediglich Kinder mit der Kombination (a/a), die also beide mutierten Formen besitzen, sind von einer Störung betroffen. Die Chance liegt also bei 25%.
X-Chromosomale Vererbung: Ein Mann besitzt ein X und ein Y Chromosom und eine Frau nur zwei X Chromosome. Jede Frau erbt ein X Chromosom von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater. Männer erben ein X Chromosom von ihrer Mutter und ein Y Chromosom von ihrem Vater. In der Regel ist nur eines der beiden X Chromosome der Frau aktiv. Sollte also ein X Chromosom defekt sein kann dies vom zweiten kompensiert werden. Deshalb sind Männer, welche nur ein X Chromosom besitzen und ein defektes X Chromosom nicht kompensieren können, für Erbkrankheiten anfälliger als Frauen.
Mitochondriale Vererbung: Mitochondrien sind kleine Kraftwerke in den Zellen, die ihre eigene DNA besitzen. Spermien enthalten keine Mitochondrien, deshalb können lediglich die Mitochondrien der Eizelle vererbt werden. Interessant ist das daraus entstehende Erbmuster, da nur betroffene Mütter (Sperma enthält keine Mitochondrien) Erbkrankheiten zur nächsten Generation weitergeben können.
Im letzen Jahrzehnt hat die moderne Molekularbiologie und Genetik dazu beigetragen das Innenohr besser zu verstehen. Die Forschung hat eine große Anzahl der Gene identifiziert, welche für die Vererbung von Schwerhörigkeit und Taubheit verantwortlich sind. Besonders erwähnenswert ist dabei die GJB2 Mutation. Sie gehört zu den häufigsten Gründen einer angeborenen Schwerhörigkeit. Die GJB2 Mutation ist eine rezessive Störung, da Taubheit nur in Fällen auftritt, die zwei Kopien der Mutation aufweisen (Eine von jedem Elternteil). Wird nur eine mutierte Kopie vererbt, ist der/die Betroffene zwar ein Träger aber nicht taub. Dank ausgiebiger Untersuchungen der GJB2 Mutation können betroffene Eltern über das Risiko ein taubes Kind zu zeugen aufgeklärt werden.

Literatur
Apaydin F., Bereketoglu M., Turan O., Hribar K., Maassen M. M., Günhan Ö. Zenner H.P. , Pfister M. Waardenburg Syndrom: Eine heterogene Erkrankung mit variabler Penetranz HNO (2004) Mar 52:533-537.
Pfister M., Akylidiz S., Gunhan O., Maassen M.M., Rodriguez Jorge J., Zenner H.P., Apaydin F. A patient database application for Hereditary Deafness Epidemiology and Clinical Research (H.E.A.R.): an effort for standardization in multiple languages Eur Arch Otolaryngol 2003 (260) 2, 81-85.