Loading...
Genetische Schwerhörigkeit2022-06-15T15:01:04+02:00

Genetische Schwerhörigkeit

Manche Schwerhörigkeiten können erblich bedingt sein.

Eltern und Grosseltern fallen die Schwerhörigkeit normalerweise zuerst auf, da sie die meiste Zeit mit dem Kind verbringen. Sie sollten allerdings besonders aufmerksam sein, wenn Ihr Baby nicht auf plötzliche und laute Geräusche reagiert (durch Bewegung, Schreien, etc.), nicht von lauten Geräuschen aufwacht, nicht seinen Kopf in die Richtung Ihrer Stimme dreht oder nicht von sich aus Töne imitiert. Denn das könnten die ersten Anzeichen sein, dass Ihr Baby unter einer Schwerhörigkeit leidet.

Falls Sie jemals vermuten, dass Ihr Kind schwerhörig sein könnte, suchen Sie Ihren Hausarzt auf. Dieser kann Sie dann ggf. an einen Hals-Nasen-Ohren Facharzt überweisen. Allerdings muss nicht jede Schwerhörigkeit chronisch sein. Denn in den allermeisten Fällen liegt eine vorübergehende Schwerhörigkeit vor. Meist haben die Kinder dann einen Paukenerguss, also eine Ansammlung von Flüssigkeit hinter dem Ohr oder eine Verstopfung durch Ohrenschmalz. Eine vorübergehende Schwerhörigkeit kann oft durch Medikamente oder geringfügige Eingriffe behoben werden.

Manche Kinder leiden unter einer Schwerhörigkeit des Innenohres, welche chronisch ist. Die meisten Kinder sind jedoch nicht vollständig taub. Schon ab dem 3 Monaten kann den Kindern ein Hörgerät angepasst werden. Eine frühe Erkennung der Schwerhörigkeit sowie Hörgeräte und spezielle Programme können das vorhandene Hörspektrum verbessern. Ihr Kind wird dadurch merkliche Fortschritte machen und einen Vorsprung in seiner Sprachentwicklung bekommen.

Wie kann ich bei meinem Kind eine genetische Schwerhörigkeit festgestellt lassen?
Während man früher allein auf die Hörtests und die Familiengeschichte der betroffenen Kinder angewiesen war, existieren heute moderne Laboruntersuchungen zur Feststellung einer genetischen Schwerhörigkeit, wie etwa bei einem Waardenburg Syndrom. Bei diesen Untersuchungen wird beispielsweise ein Mundabstrich des Kindes abgenommen. Die Proben werden molekularbiologisch untersucht und ausgewertet. Typische Gene, die auf eine Schwerhörigkeit hinweisen, können so identifiziert werden. Diese spezielle Laboruntersuchung steht bei uns zur Verfügung.
Mit einer Rate von 0,3% sind Schwerhörigkeit und Taubheit die häufigsten angeborenen Erkrankungen. Genetische Defekte spielen eine wichtige Rolle für angeborene Schwerhörigkeit. Natürlich gibt es auch noch andere Gründe, die während eines Lebens zu Schwerhörigkeit und Taubheit führen können.
Die häufigste Unterscheidung von Schwerhörigkeit lautet syndromale und nicht-syndromale Schwerhörigkeit.
Ungefähr 70% der angeborenen Hörschäden sind nicht-syndromal. In 80% dieser Fälle sind autosomal-rezessive Gene für die Schwerhörigkeit und in 20% autosomal-dominante Gene verantwortlich. In weniger als 2% ist ein Defekt der Mitochondrien oder X-Chromosome verantwortlich.
Ist eine Schwerhörigkeit syndromal, liegen die Ursachen in anderen Abnormalitäten. 15-30% der Fälle von vererbter Schwerhörigkeit sind syndromal.

Mehr als 400 Syndrome sind bekannt und können wie folgt eingeteilt werden:
Syndrome, die sich aus zytogenetischen oder chromosomalen Anomalien ergeben
Syndrome, übertragen durch klassische monogenetische oder Mendel’sche Vererbung
Syndrome, die sich durch multifaktorielle Einflüsse ergeben und schließlich
Syndrome, die sich durch eine Mischung von genetischen und äußeren Faktoren ergeben.
Es ist normal, dass sich Syndrome auf verschiedene Art äußern. Sie treten schwach bis schwer und in Kombination auf. Außerdem unterscheiden Sie sich von Person zu Person, selbst in einer Familie können Mutationen auftreten. Ein Beispiel für Variationen innerhalb einer Familie ist die Vererbung des Waardenburg- Syndroms. Innerhalb einer Familie weisen Betroffene einen ungewöhnlichen weiten Nasenrücken, welcher durch eine Fehlposition der Augen zustande kommt, weiße Stirnlocken, eine unterschiedliche Färbung der Augeniris sowie Schwerhörigkeit auf. Andere aus derselben Familie haben vielleicht nur einen ungewöhnlich weiten Nasenrücken.

Wie funktionieren Gene?
Für die Bildung von Proteinen sind Gene wie ein Bauplan. Proteine sind die Bausteine für schlichtweg alles: Haare, Auge, Ohren, Herz, Lungen, etc. Jedem Kind werden 50% der Gene des einen Elternteils und 50% der Gene des anderen vererbt. Sind die vererbten Gene defekt, kann eine Krankheit, wie zum Beispiel Schwerhörigkeit oder Taubheit, vererbt werden. Störungen des Gehörs werden auf vier Weisen vererbt:
Autosomal-dominate Vererbung: Hierbei ist ein seltenes Allel, welches von einem heterozygoten Elternteil weitergegeben wird, ausreichend um eine Störungen des Gehörs zu vererben. Heterozyotie bedeutet, dass ein Gen zweimal vorhanden ist. Einmal als normales und einmal als mutiertes Gen, so können zweierlei Arten Keimzellen geschaffen werden. Eine Keimzelle wird die mutierte Form in sich tragen die andere Keimzelle die normale. Die Chance, eine Störung durch einen Elternteil mit autosomal-dominaten Genen vererbt zu bekommen, liegt also bei 50%. Frauen und Männer sind gleichermaßen davon betroffen.
Autosomal-rezessive Vererbung: Diese Vererbung wird dadurch charakterisiert, dass beide Elternteile heterozygote Träger des mutierten Genes sind, aber keine Störungen aufweisen. Das defekte Gen wird durch das normale Gen verdrängt. Betroffene Eltern (A/a) können zwei Arten von Keimzellen produzieren. Einmal die mutierte Form (a) und die normale (A). Daraus ergeben sich folgende, möglichen Kombinationen: (A/A), (A/a), (a/A) und (a/a). Lediglich Kinder mit der Kombination (a/a), die also beide mutierten Formen besitzen, sind von einer Störung betroffen. Die Chance liegt also bei 25%.
X-Chromosomale Vererbung: Ein Mann besitzt ein X und ein Y Chromosom und eine Frau nur zwei X Chromosome. Jede Frau erbt ein X Chromosom von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater. Männer erben ein X Chromosom von ihrer Mutter und ein Y Chromosom von ihrem Vater. In der Regel ist nur eines der beiden X Chromosome der Frau aktiv. Sollte also ein X Chromosom defekt sein kann dies vom zweiten kompensiert werden. Deshalb sind Männer, welche nur ein X Chromosom besitzen und ein defektes X Chromosom nicht kompensieren können, für Erbkrankheiten anfälliger als Frauen.
Mitochondriale Vererbung: Mitochondrien sind kleine Kraftwerke in den Zellen, die ihre eigene DNA besitzen. Spermien enthalten keine Mitochondrien, deshalb können lediglich die Mitochondrien der Eizelle vererbt werden. Interessant ist das daraus entstehende Erbmuster, da nur betroffene Mütter (Sperma enthält keine Mitochondrien) Erbkrankheiten zur nächsten Generation weitergeben können.
Im letzen Jahrzehnt hat die moderne Molekularbiologie und Genetik dazu beigetragen das Innenohr besser zu verstehen. Die Forschung hat eine große Anzahl der Gene identifiziert, welche für die Vererbung von Schwerhörigkeit und Taubheit verantwortlich sind. Besonders erwähnenswert ist dabei die GJB2 Mutation. Sie gehört zu den häufigsten Gründen einer angeborenen Schwerhörigkeit. Die GJB2 Mutation ist eine rezessive Störung, da Taubheit nur in Fällen auftritt, die zwei Kopien der Mutation aufweisen (Eine von jedem Elternteil). Wird nur eine mutierte Kopie vererbt, ist der/die Betroffene zwar ein Träger aber nicht taub. Dank ausgiebiger Untersuchungen der GJB2 Mutation können betroffene Eltern über das Risiko ein taubes Kind zu zeugen aufgeklärt werden.

Literatur
Apaydin F., Bereketoglu M., Turan O., Hribar K., Maassen M. M., Günhan Ö. Zenner H.P. , Pfister M. Waardenburg Syndrom: Eine heterogene Erkrankung mit variabler Penetranz HNO (2004) Mar 52:533-537.
Pfister M., Akylidiz S., Gunhan O., Maassen M.M., Rodriguez Jorge J., Zenner H.P., Apaydin F. A patient database application for Hereditary Deafness Epidemiology and Clinical Research (H.E.A.R.): an effort for standardization in multiple languages Eur Arch Otolaryngol 2003 (260) 2, 81-85.

Frequently asked questions

Hier beantworten wir die häufigsten Fragen

Welche Medikamente haben als Nebenwirkung eine Mundtrockenheit?2022-05-27T10:56:10+02:00

Bluthochdruckmedikamente, Antidepressiva, Opioide können zu
einer Mundtrockenheit führen. Eine vorhandene Mundtrockenheit, kann aber auch durch
Medikamente verstärkt werden.

Welche Symptome können auftreten, wenn der Mund trocken ist?2022-05-27T10:53:53+02:00

Der Speichelfluss ist wichtig für die Schleimhäute von Mund
und Rachen. Wird zu wenig Speichel produziert, kann dies zu spürbarer und
störender Veränderung der Mundschleimhaut führen: Geschmacksstörungen,
Veränderungen der Sprache, Mundtrockenheit, Zungenbrennen, ausgetrocknete
Lippen, Mundgeruch und Schluckstörungen.

Welche Ursache hat ein Cholesteatom?2022-07-27T15:56:32+02:00

Ein Cholesteatom entsteht oft durch eine Entzündung des Mittelohres oder einer Fehlfunktion der Eustachischen Röhre. Meist kommt es zu einem Unterdruck im Mittelohr. Es kann eine sogenannte epitympanale Einziehung des Trommelfells entstehen.

Normalerweise leitet die Eustachische Röhre Luft vom hinteren Teil der Nase ins Mittelohr. Dadurch wird der normale Druck im Mittelohr reguliert. Bei einer allergischen Reaktion, einer Erkältung, einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, nach Bestrahlung oder bei einer Nasennebenhöhlenentzündung kann die normale Funktion der Eustachischen Röhre beeinträchtigt werden. Ein Vakuum kann im Mittelohr entstehen. Durch das entstandene Vakuum werden speziell durch Entzündungen geschwächte Teile des Trommelfelles angesaugt. Dies kann dann die Vorstufe eines Cholesteatoms sein. Sehr selten gibt es auch angeborene Cholesteatome. Häufigste Ursache für Cholesteatome sind jedoch Ohrentzündungen.

Kann man vor der Praxis parken?2022-03-24T09:55:40+01:00

Vor der Praxis steht ein Parkplatz zur Verfügung mit der Beschriftung Arzt. Auf diesem Parkplatz können Sie für die Zeit ihres Praxisbesuchs parkieren.

Werden die Operationen an der Praxis an der Hünenbergstr. durchgeführt?2021-09-07T14:32:44+02:00

In der Praxis an der Hünenbergstr. haben wir einen Praxis-OP, den wir nur für kleinere Eingriffe nutzen. Grundsätzlich führen wir alle operativen Eingriffe entweder in der Tagesklinik Villa Eiche ambulant oder im Kantonsspital Obwalden stationär durch.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei einer Mundtrockenheit?2022-05-27T10:58:45+02:00

Zunächst muss die genaue Diagnose festgestellt werden. Wenn
eine andere Erkrankung der Mundtrockenheit zugrunde liegt, dann sollte zuerst
die andere Erkrankung behandelt werden. Liegt ein Diabetes mellitus vor, muss
zuerst der Blutzuckerspiegel eingestellt werden. Liegt eine
Nasentrennwandverkrümmung vor, dann sollte mit dem Facharzt für
Hals-Nasen-Ohrenerkrankungen über eine Nasentrennwandkorrektur gesprochen
werden. Viel Flüssigkeiten zu trinken, wirkt sich günstig auch, wie auch die
Verwendung eines Luftbefeuchters. Bei einem Nikotinkonsum, sollte auch der Nikotinkonsum
gestoppt werden.

Wie kann man ein Sjögren-Syndrom diagnostizieren?2022-05-27T10:55:23+02:00

Der Körper produziert Antikörper, die im Blut nachgewiesen werden können. Mit einem Bluttest lassen sich die Antikörper gegen das Sjögren-Syndrom
(SS-A und SS-B Antikörper) nachweisen. Durch eine mikroskopische Untersuchung
einer Gewebeprobe, von der der Innenseite der Lippen kann der Facharzt für
Hals-Nasen-Ohren-Erkrankungen die Diagnose Sjögren-Syndrom nachweisen.

Welche Ursachen gibt es für eine Mundtrockenheit?2022-05-27T10:54:42+02:00

Die Ursachen einer Mundtrockenheit können verschieden sein.
Im Rahmen des natürlichen Alterungsprozesses nimmt die Anzahl und die Qualität
der speichelproduzieren Zellen ab. Auch eine behinderte Nasenatmung kann eine
Mundtrockenheit verstärken. Gelegentlich ist eine Mundtrockenheit auch ein
Symptom einer anderen Erkrankung. Die Speichelproduktion kann reduziert sein
bei Autoimmunerkrankungen, Diabetes mellitus, Hepatitis C,
Parkinson-Erkrankung, Alzheimer-Erkrankung und HIV. Auch hormonelle Ursachen (Menopause)
oder Nikotinabusus kann zu einem trockenen Mund führen. Beim Sjögren-Syndrom
tritt neben der Mundtrockenheit sehr häufig auch eine Augentrockenheit auf.

Was mache ich bei einer Schilddrüsenvergrösserung?2022-05-25T16:02:05+02:00

Manchmal können sich Knoten in der Schilddrüse entwickeln. Das Wachstum
der Knoten kann manchmal langsam oder schnell. Patienten, die eine
Strahlentherapie im Kopf oder Hals Bereich hinter sich haben, neigen besonders
dazu eine Schilddrüsenkrankheit auszubilden. Wenn die Knoten ein
Grössenwachstum zeigen, ist es meist zweckmässig eine operative Entfernung der
Schilddrüse anzustreben.

Eine Schilddrüsenfunktionsstörung oder ein Schilddrüsenknoten wird
diagnostiziert, indem eine Krankengeschichte erstellt und eine Untersuchung
durchgeführt wird. Insbesondere wird Ihr Arzt Ihren Hals untersuchen und Sie
darum bitten, das Kinn zu heben, um die Schilddrüse mehr hervorragen zu lassen.
Während der Untersuchung werden Sie darum gebeten zu Schlucken, was dabei
hilft, die Schilddrüse und die Knoten in ihr zu erfühlen. Ihr Arzt kann je nach
Notwendigkeit weitere Untersuchungen veranlassen. Meist werden eine Ultraschalluntersuchung
Ihres Halses und der Schilddrüse durchgeführt und Laboruntersuchungen des
Blutes zur Überprüfung der Schilddrüsenfunktion eingeleitet. Ebenso kann eine
Schilddrüsenszintigraphie mit radioaktivem Jod erforderlich sein. Auch kann Ihr
Arzt ein Feinnadeluntersuchung der Schilddrüse, eine Röntgenuntersuchung der
Brust oder in selten Fällen Computertomographie- oder MRI-Untersuchung für
notwendig erachten

Welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen bei einem Schnarchen?2022-05-25T15:36:37+02:00

Als Uvulo- Palato- Pharyngoplastik(UPPP) bezeichnet man ein Operationsverfahren, welches zur Behandlung des ausgeprägten Schnarchens der Schlafapnoe eingesetzt wird. Das Verfahren basiert darauf, dass das lockere Gewebe des Gaumens, insbesondere die verlängerte Uvula (Gaumenzäpfchen) verkürzt wird. Ziel der Operation ist einerseits die Gaumensegelstraffung und andererseits die Verkürzung des Gaumensegels unter Erhalt des natürlichen Gaumensegelmuskels (Musculus Uvulae). Dazu wird die Vorderseite der Schleimhaut des Gaumenzäpfchens entfernt und mit Nahtmaterial so an den Gaumen festgenäht, dass eine Verkürzung des Gaumenzäpfchens resultiert. Dies hat zur Folge, dass sich das Gaumenzäpfchen nicht mehr auf den Zungengrund auflegt. Dadurch wird die Luftpassage erweitert. Der Eingriff ist mit einem kurzen stationären Aufenthalt von ein bis drei Tagen verbunden. In sehr seltenen Fällen können Risiken bei diesem Eingriff auftreten. Zu diesen Risiken gehören, Infektionen, Blutungen, Wundheilungsstörung, Nachblutungen, Sprachstörung im Sinne eines offenen Näselns, Zahnschäden, vorübergehende bis dauerhafte Schluckbeschwerden sowie die bei einem Eingriff unter Narkose sehr selten auftretenden Thromboserisiken (Embolie). Das Schluckvermögen ist nach dem Eingriff für rund 14 Tage eingeschränkt, da Schmerzen auftreten können. Die Schmerzen werden mit Medikamenten gut behandelbar sein. Eine antibiotische Behandlung ist typischerweise nicht erforderlich. Neben diesen operativen Massnahmen sollten begleitende, nicht operative Massnahmen vom Patienten berücksichtigt werden. Zu diesen Massnahmen gilt es, einen gesunden und sportlichen Lebensstil zu pflegen, um eine gute Muskelspannkraft zu erzielen und Gewicht zu reduzieren. Medikamente, die eine Müdigkeit bewirken, wie etwa Beruhigungsmittel, Schlafmittel oder Antihistaminika sollten zur Nachtzeit nicht mehr eingenommen werden. Ebenso sollte Alkohol grundsätzlich vermieden werden. Auch sollte eher auf der Seite, als auf dem Rücken geschlafen werden. Eine leichte Höherneigung des Kopfes wirkt sich meist positiv aus. Ebenso förderlich ist ein normaler Schlafrhythmus. Vor dem Schlafengehen sollte Alkohol etwa 4 Stunden vorher und schwere Mahlzeiten etwa 3 Stunden vorher vermieden werden.

Werden bei der Nasenoperation Nasentamponaden eingelegt?2021-09-07T14:31:36+02:00

Grundsätzlich ist die Einlage von Nasentamponaden bei einer Korrektur der Nasenscheidewand oder bei einer Korrektur der äusseren Nase nicht erforderlich. Wie lange dauert eine Arbeitsunfähigkeit bei einer Nasenkorrrektur-Operation? Bei einer Nasenkorrektur-Operation oder bei einer Korrektur der Nasentrennwand dauert die Arbeitsunfähigkeit in der Regel rund 14 Tage.

Haben wir Sie überzeugt?

Termin vereinbaren